检查项目：颅脑CT检查、眼底检查、头颅平片、脑电图检查
小儿脑白质海绵状变性综合征检查项目:
脑脊液常规检验(CSF) 、尿常规、血常规、便常规、颅脑CT检查、颅脑MRI检查 脑电图检查、眼底检查。
1、脑CT、X线颅片检查：可见脑水肿等异常改变。 脑水肿临床表现为：颅内压增高和脑疝的表现，有呼吸、神志变化和精神症状。小儿可有高热和抽搐。
2、脑电图：无特异脑波改变。
3、眼底检查：见视网膜萎缩，色素性视网膜变性。
眼底检查正常值：
视盘正常视盘略呈椭圆形、淡红色、边界清楚，中央呈漏斗形凹陷，色泽稍淡，称为生理凹陷。
视网膜中央动、静脉动脉呈鲜红色，静脉呈暗红色，动脉与静脉管径之比为2：3。
黄斑部位于眼球后极视乳头颞侧缘的2～2.5PD(视盘直径)处，略偏下方，大小约一个视盘或稍大，无血管，其中心有一针尖大的反光点称中心凹光反射。
视网膜视网膜正常时透明，眼底呈均匀的深桔红色，当有脉络膜血管透见时，则形成豹纹状眼底。