- 黏脂贮积症Ⅳ型
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：角膜浑浊、智力低下、四肢肌张力低下、精神异常、
- 好发人群：儿童
- 需做检查：电子显微镜检查、染色体检查
- 引发疾病：神经腱反射异常
- 治疗方法：遗传咨询和优生
就医小贴士
- 常用药物：无
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500 —— 1000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：终身间歇性治疗
黏脂贮积症Ⅳ型是由什么原因引起的？(一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织...[详情]
黏脂贮积症Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？ 在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，...[详情]
黏脂贮积症Ⅳ型应该做哪些检查？培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体，其大小为1～3µm，包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡，有些空泡含有较致密的无定形物质，有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明...[详情]
1.黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖病Ⅰ型有2个亚型，均为α-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。一般出生时表现正常。6个月～1岁后患...[详情]
发展为四肢瘫，呈侏儒样，有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。可并发脑积水和痉挛性截瘫，有的可发生心力衰竭。可并发腹部膨隆，肝脾...[详情]
黏脂贮积症Ⅳ型应该如何预防？1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避...[详情]
(一)治疗除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。最有希望治疗...[详情]
低糖其实就是少吃或不吃那些容易导致血糖上升的食物。比方说，加糖的食物，像糖果、汽水、可乐、蜜饯，及蜂蜜、加糖饮料，以及各种中西式的甜点都应该少吃;若是嗜食甜食的人，则...[详情]
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Q:黏脂贮积症Ⅳ型的病因
“你好，这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏，该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布，这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病，这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。”[详细内容]
米丽
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Q:黏脂贮积症Ⅲ型是怎么回事？
“你好，本病是常染色体隐性遗传。Strecker等发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性”[详细内容]
刘丽
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Q:黏脂贮积症Ⅳ型的临床症状是什么
任芳
“首先对于目前的病情，在临床上大多会发生在新生儿或者出生后一岁以后的孩子，首先会出现轻度的运动方面的障碍，表现为运动迟缓，四肢肌张力下降，进而会导致相关的治理方面的下降和神经异常改变，同时会伴随有角膜的混浊，根据目前的临床”[详细内容]
- Q:黏脂贮积症Ⅳ型有什么症状？
- Q:黏脂贮积症Ⅰ型的症状和治疗呢?
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Q:黏脂贮积症Ⅰ型需要做哪些检查？
杨倍
“你好，一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查，携带者检出，进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施”[详细内容]
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Q:黏脂贮积症Ⅲ型检查?
源立聪
“你好,尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，岩藻糖苷酶等.”[详细内容]
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Q:黏脂贮积症Ⅱ型有什么并发症啊？
李根兴
“本病可并发爪状手畸形，手，髋，肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，在学龄期，骨骼发”[详细内容]
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Q:黏脂贮积症Ⅲ型并发症？
黄勇踊
“本病可并发爪状手畸形，手，髋，肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，在学龄期，骨骼发”[详细内容]
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Q:黏脂贮积症Ⅳ型怎么预防啊？
刘俐俐
“你好，遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即”[详细内容]
- Q:黏脂贮积症Ⅱ型如何预防？
- Q:黏脂贮积症Ⅰ型的症状和治疗呢?
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Q:黏脂贮积症Ⅱ型怎么治啊？
孙苏欣
“你好，A.螯合或促进排泄；B.血浆置换法和亲和结合法；C.改变代谢途径；D.外科旁路手术；E.代谢抑制。③产物替代(补其所缺)：当重要的酶促反应产物不足而致病时健康搜索，可直接补充相应的必需的终产物。”[详细内容]
- Q:黏脂贮积症Ⅲ型该怎么治疗?
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Q:黏脂贮积症Ⅱ型在饮食上如何保健
徐中娟
“你好，饮食宜清淡，多食富于营养而易消化的流汁或半流汁，以补充人体消耗的水分，如汤汁，饮料，稀粥之类；宜吃具有清热，生津，养阴作用的食品；宜吃富含维生素及纤维素的蔬菜瓜果；宜吃以下食物：梨子，橘子，李子，柑，香蕉，椰子浆，”[详细内容]
- Q:黏脂贮积症Ⅰ型吃什么？
