- turner综合征
本病由Turner于1938年报道,故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:儿科
- 哪些症状:身材矮小、智力低下、性腺不发育、骨骼畸形
- 好发人群:女性婴儿
- 需做检查:血清雌二醇水平、滤泡刺激激素、黄体生成素
- 引发疾病:骨折、 糖尿病 、 高血压 、中风
- 治疗方法:药物治疗
就医小贴士
- 常用药物:基因重组人生长激素、司坦唑醇、雌激素
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000-100000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.04%
- 治愈率:50%
- 治疗周期:15年
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。单一的X染色体多数来自母亲,因此...[详情]
1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如,原发性闭经、不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物。5、可有眼...[详情]
患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型:①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX细...[详情]
本病需与生长激素缺乏症及体质性青春发育延迟等疾病相鉴别,后两者除身材矮小外,无Turner综合征的特殊体征,测定垂体前叶激素水平可协助鉴别诊断。...[详情]
患者成年后发生骨折、 糖尿病 、 高血压 、中风等风险增加,平均寿命缩短。...[详情]
在临床中,对于35岁以上的高龄产妇,常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检,最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形,在这个过程中可以同时关注她的染色体核型,如果有X染色体的缺失或异常,可以选择流产。另外,孕检B超检查也可以帮助筛查。...[详情]
改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿心理健康。争取早期确诊,尽早使用基因重足人生长激素,每晚0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显,可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25—50μg/kg口服,效果更好。同时定期检...[详情]
一、二仙羊肉汤仙茅、仙灵脾各12克,生姜15克,羊肉250克,盐、食油、味精各少许。将羊肉切片,放砂锅内加清水适量,再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内,文火煮羊肉至熟烂,入佐料即成,食时去药包,食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法...[详情]