- 苍白球黑质红核色素变性
苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，甚或至红核，导致神经变 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：瘫痪、局限性肌张力障碍、舞蹈样手足徐动、智力减低、眼睑痉挛、吞咽困难、口齿不清、震颤、易跌倒
- 好发人群：儿童和青少年
- 需做检查：CT检查、核磁共振成像
- 引发疾病：原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：咪达唑仑、丙戊酸、苯妥英钠、维生素E、茴拉西坦、多奈哌齐、利奥来素、维库溴铵
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--60000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：45%
- 治疗周期：1-3个月
病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传。Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3-p13区。...[详情]
主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直，肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状，早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等;逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍，眼睑痉挛,色素性视...[详情]
血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。1.CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩;可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，...[详情]
须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别。1.青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病，特征与成人型帕金森病相似，大多数病人散发，Van Bogaer...[详情]
可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。肌张力增高以致四肢痉挛，面部及躯干动作僵硬，可并发吞咽困难、步态缓慢、髌踝阵挛、腱反射亢进，有时出现伸跖反射和肌束颤动;少数患者有智力障碍。病程一般为10余年，患...[详情]
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。...[详情]
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。...[详情]
饮食上注意要增加多种维生素的摄入，如维生素A、B1、B6、B12、C和D等。应多食蔬菜、水果和含粗纤维的食物，常食坚果，注意营养的补充。均衡饮食多摄取富含抗氧化剂的食物如芒果、木瓜、甜瓜、葡萄、橘子、凤梨、香蕉、草莓、番茄、包心...[详情]
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Q:苍白球黑质红核色素变性病因是？
“苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传。Taylor用DNA连锁研究发现，该病”[详细内容]
陈欣
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Q:苍白球黑质红核色素变性有哪些危
王充
“你好！苍白球黑质红核色素变性，是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，甚或至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。”[详细内容]
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Q:苍白球黑质红核色素变性治疗方法
钟丽珍
“目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征，用左旋多巴可暂时缓解症状；舞蹈-手足徐动症可选用苯二氮卓类；抗抑郁药可改善患者情绪；痫性发作可用抗癫痫药；神经营养药疗效不明显，螯合剂”[详细内容]
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Q:苍白球黑质红核色素变性怎么办？
谢燕柔
“对症治疗还可试用茴拉西坦（三乐喜）、多奈哌齐（安理申）等药物改善智能。利奥来素和维库溴铵（妙纳）等可改善强直和肌张力障碍…表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征，用左旋多巴可暂时缓解症状.”[详细内容]