- 粘多糖代谢障碍
粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：体格发育障碍、生长落后、智能障碍、眼底病变
- 好发人群：遗传性家族
- 需做检查：产前检查、培养羊水细胞、DNA酶检查
- 引发疾病：肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水
- 治疗方法：骨髓移植
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000 —— 80000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：1-3个月
粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分，如沉积于皮下下面的结缔组织，...[详情]
(一)体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。IS型骨骼病变极...[详情]
1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性...[详情]
一、佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长...[详情]
视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。...[详情]
有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，粘多糖代谢障碍的预防 也将会通过新生儿...[详情]
1.造血干细胞移植这是针对粘多糖病的特异性治疗,起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70%左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加...[详情]
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Q:粘多糖代谢障碍的病因
“你好，粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分，如沉积”[详细内容]
刘韵欣
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Q:粘多糖代谢障碍有什么症状
钱六七
“出现这种情况的话，我建议你还是要多注意观察孩子的身体情况，大多都是可能会出现生长落后或者是身材矮小等情况，甚至严重的话可能会出现这种关节性造成畸形的症状，出现了这种脊柱侧弯或者是出现了，膝盖外翻情况多注意观察，另外一个就”[详细内容]
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Q:粘多糖代谢障碍的症状和治疗？
毕叶
“病情分析：粘多糖代谢障碍的患者会感到一些眼睛疼痛，还会感到一些头晕的症状。指导意见：你好，粘多糖代谢障碍的患者会出现一些眼睛不好的症状，应该多休息，多注意饮食习惯，必要应该及时到医院接受治疗。”[详细内容]
- Q:粘多糖代谢障碍是要怎么预防的啊
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Q:粘多糖代谢障碍预防
李玲青
“你好，有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，以及明显症状显现前治疗。”[详细内容]
- Q:粘多糖代谢障碍的治疗办法是什么
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Q:粘多糖代谢障碍应该怎么办？
李丽
“你好，粘多糖代谢障碍患者首先不要着急，不要担心，一定要冷静，应该先把身体养好，养足精神，平常多吃蔬菜、水果，补足身体所需营养，还要加强运动，多出去散散心是最重要的，心情美丽了，才是对病情最好的医疗。”[详细内容]
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Q:粘多糖代谢障碍的症状和治疗？
“病情分析：粘多糖代谢障碍的患者会感到一些眼睛疼痛，还会感到一些头晕的症状。指导意见：你好，粘多糖代谢障碍的患者会出现一些眼睛不好的症状，应该多休息，多注意饮食习惯，必要应该及时到医院接受治疗。”[详细内容]
