- 小儿甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：嗜睡、生长缓慢、呕吐、脱水、昏迷、贫血、谵妄、肌张力降低、婴儿喂养困难
- 好发人群：先天代谢异常患者
- 需做检查：羊水生化检查、血常规、血液检查、尿液分析、脑电图检查、B型超声波检查
- 引发疾病：呼吸窘迫综合症、低血糖症、肝肿大、脱水酸中毒
- 治疗方法：药物治疗、透析治疗
就医小贴士
- 常用药物：补液、碳酸氢钠、维生素B12、甲基钴胺素
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性对症治疗
(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制遗传性甲基丙二酸血症有多种生化...[详情]
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80...[详情]
1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，...[详情]
应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。1.维生素B12又叫钴胺素，自然界中的维生素B12都是微生物合成的，高等动植物不能制...[详情]
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细...[详情]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗...[详情]
治疗饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1...[详情]
小儿甲基丙二酸血症饮食：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素 B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首...[详情]
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Q:小儿甲基丙二酸血症有啥症状
班存芳
“小儿甲基丙二酸血症的主要是体内的某种酶缺乏而导致的，一般会出现精神状态差的时候吃奶会出现呕吐的症状，容易出现脱水，严重的会出现精神状态比较差，甚至出现昏睡的现象，这个呢要控制蛋白质的摄入量，然后呢及时的给孩子进行治疗”[详细内容]
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Q:患上了小儿甲基丙二酸血症怎么办
申楠楠
“小孩子患上了小儿甲基丙二酸血症，这种情况说明孩子患上了明显的遗传代谢性疾病，这种疾病一般情况下是不能够治愈的，小孩子患有这个疾病一般是以饮食治疗，药物治疗和对症治疗为主，一般急性期治疗适当减少天然蛋白质的摄入，然后可以静”[详细内容]
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Q:小儿甲基丙二酸血症能够治疗吗？
张伟令
“你好，饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效。绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。”[详细内容]