- 小儿神经皮肤综合征
神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样，目前该综合征可分40余种，本书将常见的16种列表简介 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：面部血管纤维瘤、癫痫发作、智能减退
- 好发人群：小儿
- 需做检查：血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液
- 引发疾病：贫血、消瘦、高血压、运动障碍、转移
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：卡马西平、维生素C
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000_5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：6岁一下儿童发病率约为0.04%-0.07%
- 治愈率：35%-45%，以对症治疗为主
- 治疗周期：3-6个月
(一)发病原因神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关，因为神经纤维瘤来自外胚层。(二)发病机制在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形...[详情]
人类胚胎发育早期，神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病，在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常，也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器...[详情]
可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。根据临床选择X线、B超、脑CT、脑电图、泌尿系造影等各项检查。...[详情]
脑面血管瘤病诊断依据有典型皮肤的脑面部血管瘤，加上一个以上的其他症状，如癫痫、青光眼或突眼即可诊断。辅助检查:头颅X线可显示特征性的与脑回一致的双轨钙化;脑颜面血管瘤病在软脑膜血管瘤未钙化之前，MRI检查有独到的优势表现为沿脑回、脑...[详情]
可发生贫血、消瘦、高血压、运动障碍。可发生转移。不同类型的神经皮肤综合征，其预后也不一。 色素失调症的皮肤病变可有逐渐减少的趋势，色素消退的可能，但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随皮肤好转而好转;出现症状性癫痫，给予抗癫痫...[详情]
预防：病因不清，目前尚无系统预防措施。早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的...[详情]
(一)治疗表中所列的这些神经皮肤综合征均无特殊治疗，均以对症治疗为主，对智能落后者加强训练和教养。皮肤病变多可自然痊愈，不必治疗，合并癫痫者应予抗癫痫治疗。(二)预后本病征的皮肤病变有自愈可能，合并症癫痫等相应治疗可予控制。...[详情]
本病属于先天性疾病，具体的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查...[详情]
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Q:小儿神经皮肤综合征的病因？
“为常染色体显性遗传，外显率变异性较大目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11)；Ⅱ型在22染色体(22qll→13)。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常”[详细内容]
梁永芳
