- 小儿糖原贮积病Ⅶ型
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：肌肉无力、肌疼痛性痉挛
- 好发人群：儿童
- 需做检查：血清肌酸激酶测定、血分析、X线、心电图、B超和肌电图检查
- 引发疾病：溶血性贫血、高尿酸血症、进行性肌病
- 治疗方法：预防性治疗
就医小贴士
- 常用药物：无
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3个月
小儿糖原贮积病Ⅶ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。(二)发病机制磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成(M-...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅶ型有哪些表现及如何诊断？ 临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅶ型应该做哪些检查？实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或...[详情]
与糖原贮积病Ⅴ型鉴别：根据运动后肌肉痉挛、疼痛肌力减退等临床特点可以诊断为Ⅴ型。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形...[详情]
1.肌球蛋白尿：指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害，也会造成肾脏本身的血管收缩;此外，当处于体液不足或酸性环境之下，...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅶ型应该如何预防？糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结...[详情]
各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关，对于此种基因突变性疾病，目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免...[详情]
微量元素锌和铬有刺激胰岛素分泌的作用。因此，多吃一点鲜酵母、蘑菇和糙米等富含锌和铬的食物，对小儿糖原贮积病Ⅶ型患者也很有益。易于使血糖迅速升高的食物不宜多吃：白糖、红糖、冰糖、葡萄糖、麦芽糖、蜂蜜、巧克力、奶糖、水果糖、蜜饯、水果罐头、...[详情]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点
李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢，初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓，或者步态不稳未出席症状，继而激励减退，吞咽困难，呼吸机一悲情及心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
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Q:小儿糖原贮积病Ⅲ型如何治疗？
黄勇清
“你好，本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体；也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。”[详细内容]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅸ型的饮食如何保
谢香
“你好，儿童处于生长发育的关键时期，不能像成人一样严格控制总热量的摄入，要将热量尺度适当放宽，同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入，但可以限制食品种类，比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]