- 小儿雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全， ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：闭经、尿道下裂、阴唇融合、隐睾、阴道短无女性内生殖器、无苗勒管
- 好发人群：可介于表型女性与几乎正常的男性之间
- 需做检查：雌二醇、睾酮、染色体、促黄体生成素LH、眼底检查、电测听、静脉肾盂造影(IVP)、妇科超声检查
- 引发疾病：睾丸位置不定
- 治疗方法：产前检查、药物治疗、手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：他莫西芬
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.01%-0.05%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：2个月
(一)发病原因目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。(二)发病机制已知的至少有以下三种机制可致AIS的发生：1.雄激素受体缺乏或数...[详情]
雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内...[详情]
CAIS核型为46，XY，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促滤泡素浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成激素可升高。眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈...[详情]
与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别，女性假两性畸形患者染色体核型为46，XX，生殖腺为卵巢，内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量，可从阴蒂中度粗大直至阴唇...[详情]
睾丸位置不定，可在腹腔内或在腹股沟，25岁后睾丸恶变机会多。最常见的是在三、四十岁。隐睾病人的睾丸癌的发生率远比睾丸下降不全的病人高，这个事实说明长期处于较高体温中，对睾丸是有害的。精原细胞瘤是最常见的睾丸肿瘤（约占全部睾丸肿瘤病人的4...[详情]
本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血...[详情]
(一)治疗本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方...[详情]
原发性激素不敏感多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性激素不敏感较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)，感染(如脑炎、结...[详情]
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Q:小儿雄激素不敏感综合征怎么回事
“你好，雄激素不敏感综合征是一种性连锁性遗传病，是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分”[详细内容]
李根兴
- Q:小儿雄激素不敏感综合征的病因是
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Q:小儿雄激素不敏感综合征如何预防
张伟令
“你好，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。”[详细内容]
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Q:小儿雄激素不敏感综合征该怎么治
王秀云
“你好，本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸然后在青春期予以雌激素替代治疗火罐网。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS”[详细内容]