- 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:眼科
- 哪些症状:虹膜蓝色、眼球震颤、淋巴结肿大、光反射消失、贫血、视力障碍、昏迷、血小板减少、畏光、瞳孔异常、眼睑下垂、色素异常
- 好发人群:婴幼儿
- 需做检查:脑脊液的化学检查、血常规、血清溶菌酶(LYSO)、骨髓象分析、免疫病理检查、胸部平片、脑电图检查、B型超声波检查
- 引发疾病:肝脾与淋巴结肿大、脾功能亢进、溶血性贫血、感染
- 治疗方法:药物治疗、手术治疗
就医小贴士
- 常用药物:暂无针对性药品
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.002%
- 治愈率:
- 治疗周期:治疗周期90天
(一)发病原因常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。(二)发病机制本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常,粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关,使之通过微孔发生障碍,对...[详情]
本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面。1.皮肤症状 较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。2.眼部症状 较为...[详情]
1.血液和骨髓检查 有进行性粒细胞减少,可有进行性贫血,血红蛋白量减少,红细胞计数减少,血小板减少。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒,大小不一,直径2~5??m。淋巴及...[详情]
与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别,上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病,如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒,毛...[详情]
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常合并肝脾与淋巴结肿大,可出现脾功能亢进和溶血性贫血;由于白细胞是机体的免疫细胞,所以容易合并感染,特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感...[详情]
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、...[详情]
(一)治疗目前尚无特殊治疗方法,由于缺乏色素保护,有向皮肤癌发展的倾向,因此,应用日光防护剂是很有必要的。另外,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切...[详情]
1、适当吃点动物肝,加拿大营养学家安恩·马肯基认为,动物肝富含多种有助促进免疫功能的物质,如微量元素硒、锌、铜、镁、铁及叶酸、维生素B6、维生素B12。2、吃些海...[详情]
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Q:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征张欣
“你好,儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法,由于缺乏色素保护,患者对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。因此,应用日光防护剂是很有必要的。紫外线防护剂Solarine混合物可以满足防晒配方设计的要”[详细内容]
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Q:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征刘祖勇
“你好!目前尚无特殊治疗方法,由于缺乏色素保护,有向皮肤癌发展的倾向,因此,应用日光防护剂是很有必要的。另外,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾”[详细内容]