- 小儿先天性高氨血症
小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，体内各组织各种氨基酸分解代谢产生的氨以及由肠管吸收进来的氨进入血液，形成血氨，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：攻击行为、共济失调、呼吸性碱中毒、昏迷、惊厥、颅内压增高、神志模糊、嗜睡
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：血氨、尿素、丙氨酸、甘氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、精氨酸、赖氨酸
- 引发疾病：呼吸性碱中毒、呼吸暂停、惊厥
- 治疗方法：药物治疗、饮食疗法
就医小贴士
- 常用药物：葡葡糖、胰岛素、苯甲酸钠、盐酸精氨酸
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0003%(新生儿发病率为0.0003%)
- 治愈率：40%
- 治疗周期：2-3个月
(一)发病原因尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。(二)发病机制1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿...[详情]
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的...[详情]
1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/d...[详情]
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状...[详情]
出现呼吸性碱中毒(以原发的PCO2降低(<4 67kpa="" ph="">7.45)为特征的低碳酸血症。可根据病史和临床表现...[详情]
小儿先天性高氨血症应该如何预防？1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊...[详情]
(一)治疗：遗传性疾病，无特效治疗方法。治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。1.急性高氨血症性昏迷的治疗(1)清除致病因素：静脉滴注葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。禁蛋白摄入。做...[详情]
小儿先天性高氨血症饮食 宜多食各种新鲜水果、蔬菜，进低脂肪、低胆固醇食品如：香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。宜选用植物油，不用动物油。平时喝水时，捏少许山楂、...[详情]
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Q:小儿先天性高氨血症的症状
曾繁茂
“你好啊，儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击”[详细内容]
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Q:小儿先天性高氨血症的治疗？
夏济忠
“你好，常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调”[详细内容]
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Q:请问小儿先天性高氨血症该怎么办
谢梓篮
“你好，根据你的描述，您的孩子可能是患上了小儿先天性高氨血症，这是一类严重的血液疾病，主要导致孩子的运动功能障碍，要想治疗你的疾病必须要听从医生的指导按时服药。希望你孩子能够摆脱疾病的困扰早日康复。”[详细内容]
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Q:小儿先天性高氨血症怎么治疗？
余乐乐
“你好，急性高氨血症性昏迷的治疗：禁蛋白摄入：静脉输入葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。药物治疗火罐网：苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg随之0.25~0.5g/(”[详细内容]