- 小儿遗传性果糖不耐受
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。 由常染色体隐性遗传所致 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:儿科
- 哪些症状:出冷汗、出血倾向、低血糖症、腹水、腹痛、腹泻、肝功能衰竭、黄疸
- 好发人群:新生儿
- 需做检查:染色体、胰岛素、果糖耐量试验、酶学检查、血糖、大生化检查、肝脏超声检查、脾脏超声检查
- 引发疾病:呕吐、腹泻、脱水、休克
- 治疗方法:饮食疗法、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物:葡萄糖、叶酸
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(300 —— 600元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.001%
- 治愈率:40%
- 治疗周期:2--4周
本病属于常染色体隐性遗传病。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。...[详情]
发病年龄与所用饮食成分有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病,在喂养30min内即...[详情]
1.血液生化检查 在急性症状出现时,患儿应呈现低血糖,同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症时,还可见患儿血清胰岛素降低,而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化,血浆游离脂肪酸明显...[详情]
本病应注意与幽门梗阻、胃肠炎、败血症、严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。...[详情]
呕吐、腹泻可致脱水、休克,发生急性肝功能衰竭、肝硬化,出现黄疸、水肿、腹水和出血倾向、昏迷等,或发生低血糖,出现惊厥等症状,体重不增、肝大等。...[详情]
1、避免近亲结婚 近亲之间结婚者其所生育的子女,遗传病的发生率明显的增高。 2、开展遗传咨询 对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者,如果想再次生育,需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方...[详情]
及时治疗后预后良好,肝脏病变常属可逆。1.饮食疗法 一旦确定诊断,立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制,维生素C摄入量减少,宜...[详情]
饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由于这些糖类经常作为添加剂,甚至大部分药物也存在,可能很难做到完全去除。开始治疗后,患者肝肾功能好转,出现追赶生长。智力发育一...[详情]
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Q:小儿遗传性果糖不耐受症状?桑桂梅
“你好,发病年龄与所用饮食成分有关,由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐,腹泻,脱水,休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病”[详细内容]
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Q:小儿遗传性果糖不耐受是什么?梁英雅
“(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体”[详细内容]
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Q:小儿遗传性果糖不耐受如何处理治高丽艳
“一旦发现果糖不耐受确诊需要饮食方法,应该立即终止一切,我糖和苷糖食物必须终身不再摄入果糖以及折腾,由于饮食的限制,最终治疗当出现低血糖时。卖内注射葡萄糖即可缓解,纠正电解质紊乱,有出血倾向者可给予成分输血。”[详细内容]
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Q:得了小儿遗传性果糖不耐受怎么办陆秀秀
“你好,一旦确定诊断,立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制,维生素C摄入量减少,宜予补充。静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱,有出血倾向者可给予成分输血。”[详细内容]
- Q:小儿遗传性果糖不耐受症的治疗