- 脯肽酶缺乏症
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：血液科
- 哪些症状：骨质疏松、溃疡、斑丘疹 、紫癜、智力发育迟缓
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：免疫病理检查
- 引发疾病：鼻中隔缺损、智力发育迟缓
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素C注射液、断血流胶囊、维生素C片
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0021%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(...[详情]
85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等...[详情]
尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。组织病理：皮肤溃疡周围皮肤表皮内无...[详情]
本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征需要鉴别。 &...[详情]
可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。 视觉障碍视觉障碍者在看计算机屏幕上的文字或图象、执行需要眼和手配合（如移动...[详情]
组织病理皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此为淀粉样物质。胶原纤维断裂，排列紊乱或呈块状但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。 >脯氨酸 >血小板 >...[详情]
预防：对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。1.婚姻指导 常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗...[详情]
-
Q:脯肽酶缺乏症饮食注意什么啊
刘琦
“你好，1、忌多吃辛辣食物，如葱、蒜、辣椒食物。2、忌咖啡等兴奋性饮料。3、忌喝酒和吸烟。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。 ”[详细内容]
-
Q:脯肽酶缺乏症饮食注意什么啊
“你好，1、忌多吃辛辣食物，如葱、蒜、辣椒食物。2、忌咖啡等兴奋性饮料。3、忌喝酒和吸烟。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。 ”[详细内容]
-
Q:脯肽酶缺乏症饮食有哪些注意事项
余文星
“饮食要遵医生嘱咐，可多食新鲜蔬菜和水果，并注意加强营养。1、忌多吃辛辣食物，如葱、蒜、辣椒食物。2、忌咖啡等兴奋性饮料。3、忌喝酒和吸烟。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患”[详细内容]