- 遗传代谢病
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突...[详情]
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1...[详情]
1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、...[详情]
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪...[详情]
遗传代谢病可引起以下并发症1、肝脏损害肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患...[详情]
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此...[详情]
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。...[详情]
- Q:婴儿为什么会有遗传代谢病
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Q:孩子为什么会有遗传代谢病
“儿童出现有遗传代谢性的疾病，主要是因为父母有基因，还有染色体异常的原因引起的，这种情况下，需要先去检查，还有一般有遗传代谢性疾病的情况下，下一代的影响是非常大的，所以最好是在备孕之前做好详细的检查。”[详细内容]
刘锋
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Q:宝宝为什么会得遗传代谢病
“你好，遗传性代谢性疾病，是具有代谢缺陷的遗传性疾病，主要是通过染色体中的基因进行遗传的，致病基因可能存在于常染色体或者是x或者是y染色体上，通常表现为智力迟钝，贫血，呕吐，腹泻等。”[详细内容]
张桂芬
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Q:一岁孩子确诊线粒体遗传代谢病
柳林
“你好，这种情况儿童线粒体病目前没有完美的治疗方案，它属于一种遗传性，代谢性的疾病，一般来说是因人体能量的脏器比较多，就会出现一些多脏器的负累的症状，这种情况一般来说，只能通过补充服没，或低酮饮食的方式进行治疗，没有其它的”[详细内容]
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Q:宝宝遗传代谢病检查什么
曾洁敏
“宝宝遗传代谢病检查主要是对宝宝的遗传物质和代谢产物进行分析，以早期发现和诊断可能存在的遗传代谢疾病，临床评估和详细的家族史对于确定可能的遗传代谢病至关重要。其次，生化检测可以评估特定酶的活性或代谢产物的水平，如血氨、乳酸”[详细内容]
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Q:早产儿遗传代谢病检查需要多少钱
任章平
“不同的检查项目赶紧换个疾病种类的不同收费标准也是不一样的，具体的需要根据当地的医院，做遗传代谢性疾病的筛查，标准，反正当今的医疗水平，选择的医疗机构，医院级别等因素有关，收费标准也会有所不同”[详细内容]
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Q:早产儿不吃奶是遗传代谢病么
咸哲民
“你好早产儿不吃奶的话，一般情况下也有可能是消化不良的情况，或者是口腔里有一些发育不良，也有可能是胃肠道畸形，也有可能是遗传代谢病的，主要还得看一下孩子的具体症状，一般情况下，不用太担心的，早期及时对症的话效果还是比较好的”[详细内容]
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Q:脑瘫与遗传代谢病有什么区别
崔广阳
“指导意见：脑瘫与遗传代谢病不同，脑瘫是各种原因造成的脑损伤，专指出生前到出生后一个月内造成的脑损伤，如早产或低出生体重、产伤、脑缺氧缺血性脑病、先天性脑发育异常、先天性感染、核黄疸等，绝大多数和遗传代谢性疾病无关。”[详细内容]
- Q:新生儿遗传代谢病和促甲状腺激素
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Q:遗传代谢病对孩子有什么影响
童鹏
“有一些遗传代谢性疾病会影响宝宝的一些生长发育会智力发育，所以宝宝测上以后一定要给孩子一些一些疾病的筛查，发现的越早，治疗越越好，就可以避免宝宝升级系统的永久性损害，有的一些一些遗传代谢性疾病导致脑瘫或者智力障碍”[详细内容]
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Q:遗传代谢病对宝宝有什么影响
马常建
“遗传代谢病会对新生儿造成脑瘫的现象，引起非进行性脑损伤或脑发育异常的症状，会出现肌张力障碍，肌无力，不自主运动等是最常见的表现。经常伴有感觉和行为障碍，骨骼和肌肉异常，有时癫痫发作，由此可见脑瘫是患儿脑损伤性疾病的总称。”[详细内容]
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Q:遗传代谢病会影响宝宝发育吗
“一些遗传代谢性疾病会影响孩子的一些生长发育，会影响宝宝智力的发育，所以在宝宝生长发育过程中，如果宝宝出现一些生长发育落后，智力低下，反应迟钝，那就赶紧给孩子采取一些按摩，针灸理疗，营养神经等综合治疗的方法”[详细内容]
- Q:遗传代谢病要注意什么
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Q:有遗传代谢病做试管婴儿可以避免
张先娟
“你好，有遗传代谢性疾病，如果想做试管婴儿的话，可以通过这一项比较先进的辅助生殖技术来进行相应遗传因子的筛查，可以进行三代试管婴儿，建议去正规公立医院或者是不孕不育专科医院就诊进行相应的术前检查来采取试管婴儿。”[详细内容]
- Q:产前如何预防遗传代谢病呢
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Q:遗传代谢病宝宝的能治疗吗
陈建财
“遗传代谢病的宝宝是否能够治疗，需要根据具体的病情轻重的程度决定，如果宝宝的疾病症状比较轻微是可以通过积极的治疗会有所改善，但是也不能够完全治愈，只是通过控制病情的发展，缓解不适的症状。”[详细内容]
- Q:婴儿遗传代谢病怎么治疗
- Q:宝宝遗传代谢病不正常怎么办
- Q:遗传代谢病宝宝吃什么奶粉
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Q:先天性遗传代谢病的宝宝能吃什么
“是一些先天性遗传代谢性疾病，主要就是给孩子加强营养，加强护理，是根据宝宝的具体情况来决定的，先天性甲状腺功能低下，就要在医生指导下给宝宝正确的使用药物，同时，一定要定期的复查，如果能维持到青春期，效果会更好”[详细内容]
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Q:小孩遗传代谢病应该多吃什么
高李华
“你好，根据你的描述，首先需要根据宝宝的年龄来判断宝宝是哪一种遗传代谢疾病，遗传代谢疾病分很多种不同的疾病，宝宝注意事项也是不一样的，如果是蚕豆病，那宝宝就不能够吃含有蚕豆的食物和药物！”[详细内容]