- 髓鞘化延迟
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
儿童如果受到某些继发因素的影响如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，或某些原发因素如多发硬化、Schilder病等，会产生脱髓鞘病变。脱髓鞘对患儿的神经系统发育具有重大影响，常常会导致患儿智力低下、癫痫、语言障碍、活动受限等残疾，MRI有助于诊断。 查看详细内容>>
诊断：脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点，早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。 查看详细内容>>
鉴别诊断：(一)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD) MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis)，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A，ASA)的基因MLD突变所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多;大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类：I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有I型和 查看详细内容>>
根据病因进行针对治疗。对症治疗可以做康复锻炼，针灸理疗，应用神经营养剂如维生素B族，脑复新，脑复康等药物。 预防疾病的发生应从胚胎期做起，定期做B超检查，有高危因素的孕妇应做唐氏筛查和四维彩超检查。针对于检查确定异常的胎儿及时的终止妊娠。 查看详细内容>>
根据病因进行针对治疗。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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