中医病名
A型血友病
别名
遗传性抗血友病球蛋白缺乏症、FⅧ缺乏症
就诊科室
血液病科
常见症状
是否遗传
目录
- A型血友病
- 遗传性抗血友病球蛋白缺乏症、FⅧ缺乏症
- 血液病科
- 出血倾向
- 是
血友病是一种由先天性凝血因子缺乏导致的出血性疾病,是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病。约30%患者无家族史,其发病可能因基因突变所致。
根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:
1.重型患者:常在2岁以前出血,婴儿开始学爬、学走后出现出血症状,甚至结扎脐带时出血不止。患者常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节内血肿畸形多见,出血部位多且严重。此外,还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血,肺、胸腔、颅内出血少见。
2.中间型患者:起病在童年时期以后,以皮下及肌肉出血居多,也有关节出血,但反复次数较少,严重程度也轻于重型。
3.轻型患者:出血大多在青年期,由于拔牙、外科手术、运动后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。
4.亚临床型:只有大手术后才发生出血,实验室检查可以证实为本病。
1.实验室检查
(1)凝血象检查见凝血时间延长,轻型可正常,凝血酶原消耗不良。
(2)凝血因子测定异常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验(STGT)有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验,有助于鉴别是否为获得性血友病(非遗传性)。
3.基因诊断
基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。
4.FⅧ:Ag的测定
血友病A患者血浆中含量正常或增高。
5.FⅧ:C的测定
在血友病A患者中,血浆Ⅷ:Ag与Ⅷ:C平行减少。
6.VWF:Ag的测定
血友病A患者正常或增高。
根据临床表现及凝血象检查及基因诊断等可诊断。
1.血管性假血友病
本病为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传,男女均可患病,因此家系调查有助于区别。出血时间延长、阿司匹林耐量试验呈阳性,血小板粘附率降低,对瑞斯托霉素血小板无聚集反应,血浆中因子Ⅷ:C/Ⅷ:Ag的比例增高或正常,血浆中VW因子缺乏或减少,而血友病A除Ⅷ:C和Ⅷ:C/Ⅷ:Ag比例降低外,其他实验室检查均正常。
2.获得性第Ⅷ因子减少
常见于甲亢、弥散性血管内凝血等疾病,以往无出血史,无家族史,两性均可发病;临床伴有原发性疾病症状和体征,APTT纠正试验和FⅧ抑制物检测(Bethesda)试验可以鉴别。
1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5分钟以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
(1)输血浆来源FⅧ为A型血友病的首选治疗方法。长期大量使用需要注意获得性凝血因子抑制物的产生。
(2)重组FⅧ的替代治疗,优点是不受病毒污染,药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似,从1987年始,已试用于临床,与血浆FⅧ作用相同,亦无明显的毒副作用。长期大量使用需要注意获得性凝血因子抑制物的产生。
3.手术治疗
关节腔反复出血时,可以考虑同位素关节滑膜切除术。有外科指征时,也可以在替代支持下行手术治疗。
发病年龄越早,预后越差,本病目前不能根治,需要长期通过替代治疗控制症状。
1.因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病患儿的出生率。
2.一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处理。
3.生活中注意避免外伤和不必要的手术,如果需要手术,应该咨询血液科医生。
患病后应注意避免外伤。