中医病名
外文名
常见病因
常见症状
传染性
传播途径
目录
- 常染色体隐性遗传
- autosomal recessive inheritance
- 不明
- 脑白质血管病变，肌肉内小动脉病变等
- 无
- 遗传
1.由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。
2.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。
3.患者子女一般不发病，系谱中看不到连代传递现象，病例往往是散发的。
4.近亲婚配时，后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高
常染色体隐性遗传病患者多是由两个表型正常的携带者婚配所生的，因此，患者的双亲必然是携带者。两个杂合子携带者婚配所生子女中，将有1/4个体是该病患者。在他们表型正常的子女中，有2/3的可能是携带者。
表型正常的致病基因携带者与正常人之间的婚配。子代表型全部正常，但其中有一半是致病基因携带者。
常见的常染色体隐性遗传包括苯丙酮尿症、白化病等。
1.白化病
白化病是一组单基因常染色体隐性遗传病，由于11号染色体长臂上的络氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者表现为全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，同时伴有弱视、畏光、眼球震颤等。
2.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKu）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，属于常染色体隐性遗传。
患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状。早期可有神经行为异常如兴奋、多动或嗜睡等，随后可表现为智能发育滞后明显，严重者出现肌张力低下、惊厥等。此外，还可伴有色素减少，皮肤干燥，尿液可呈特殊的鼠尿臭味。