短讯!upd是什么意思_upd
2023-06-19 21:57:58|
来源:互联网 作者:
【资料图】
1、单亲源二体(Uniparental Disomy,UPD)指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代,或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体,前者称为节段性单亲源二体。
2、单亲源二体可分为单亲同二体(isodisomy ,来自同一亲体的同一染色体)和单亲源异二体(heterodisomy,分别来自同一亲体的两条同源染色体)。
3、单亲源二体首先在伴有生长迟缓的囊性纤维变病(cystic fibrosis, CF)中被描述, 病人的两个突变基因都来自杂合子母亲。
4、在一些非缺失型的Prader-Willi综合征中见到15q11-q13区域的母源二体,父-子传递的血友病A 患者的X与Y染色体皆来自其父亲。
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